Ciros Geschichte

Ciro wurde am 31.5.2005 in Linz/Oberösterreich geboren. Er ist mein jüngstes Kind. Ciro hat vier gesunde Schwestern und zwei gesunde Brüder. Ciro leidet an Kinderepilepsie. Seit 18.11.2008 steht fest, dass Ciro eine Mutation des SCN1A-Gens aufweist – Diagnose: DRAVET-Syndrom (Severe Myclonic EPILEPSY in InfancyY = SMEI).

Erster Grand Mal Silvester 2005

In den ersten sieben Monaten entwickelte sich Ciro wie seine Geschwister, es gab keine ersichtlichen Auffälligkeiten. Der Silvestertag 2005 sollte dann Ciros Leben und das seiner Familie völlig verändern. Am Nachmittag des 31.12.2005 begann Ciro aus heiterem Himmel und ohne Anlass plötzlich zu krampfen. Ciro war nicht mehr ansprechbar. Ich raste mit Ciro in das Linzer Kinderspital, wo es den Ärzten erst nach längerer Intensivbehandlung gelang, den Krampf zu lösen und Entwarnung zu geben. Der ganze Anfall dauerte zumindest 45 Minuten. Ciro und ich verbrachten die Silvesternacht auf der Intensivstation, nach zwei Tagen wurden wir nach Hause entlassen.

Diagnose Epilepsie

Da Ciro während des Anfalls erhöhte Temperatur hatte, bestand damals noch die Hoffnung, dass es sich um einen bloßen „Fieberkrampf“ handelt, den ich bereits von älteren Geschwistern Ciros kannte. Leider wurde diese Hoffnung bereits nach 14 Tagen zunichte gemacht, als Ciro zum zweiten Mal krampfte. Es folgte ein weitere stationärer Krankenhausaufenthalt und konfrontierten mich die Ärzte mit der Diagnose, dass Ciro unter einer (zu diesem Zeitpunkt noch nicht näher definierten) Form der Kinderepilepsie litt.

Grand Mals und Myoklonien

Zu den großen Anfällen (Grand Mals), die sich ca. alle zwei Wochen wiederholten, gesellten sich mit den Monaten immer häufiger werdende Zuckungen, die ich zunächst nicht Ciros Krankheitsbild zuordnen konnte, welche aber – wie ich später erfuhr – Myoklonien waren und damit ebenfalls zu seiner Epilepsieerkrankung gehörten.

Keine Anfallsfreiheit, schwere Nebenwirkungen

Ciro wurde in weiterer Folgen mit verschiedenen Anti-Epileptika behandelt. Er wurde aber nicht anfallsfrei. Im Gegenteil : die massiven Nebenwirkungen der Medikamente beeinträchtigten Ciros Wohlbefinden, aber auch seine Lernfähigkeit erheblich. Ciro wurde einerseits müde und abgeschlagen, andererseits unruhig und auch aggressiv. Es war für ihn nicht möglich, sich auch nur für einige Minuten auf eine einzige Sache zu konzentrieren. Daher war es auch nicht möglich, mit Ciro ein Spiel zu spielen oder auch nur eine einzige Seite eines Bilderbuches anzuschauen.

Fortsetzung der Behandlung in Wien

Durch den Wechsel der Medikamente trat keine Verbesserung dieser Situation ein. In meiner Verzweiflung zog ich eine Expertin für Kinderepilepsie in Wien zu Rate, die mir zunächst riet, die medikamentöse Behandlung beizubehalten. Erstmals im Februar 2007 erhielt ich von dieser Wiener Ärztin den Hinweis, dass es als letzte Möglichkeit noch eine spezielle in den USA in den 1920er-Jahren entwickelte Diätbehandlung, gäbe, die so genannte ketogene Diät. Kurz zuvor hatte mir auch eine betroffene Mutter von dieser Diät erzählt, mir aber zugleich davon abgeraten, da sie ohnehin „nicht durchführbar“ wäre, weil sie nicht schmackhaft ist und daher von den Kindern abgelehnt wird.

Ich wollte unter allen Umständen dennoch so schnell wie möglich mit der Diät beginnen, im Krankenhaus wurde es aber abgelehnt, Ciro auf die Diät zu setzen, da man mir die erfolgreiche Durchführung der Diät aufgrund meiner „Familiensituation“ nicht zutraute.

Teufelkreis ohne Ausweg

Die Behandlung mit Antiepileptika wurde fortgesetzt, parallel dazu versuchte ich mit Hilfe der Chinesischen Medizin, betreut durch einen Schweizer Arzt, zumindest die Nebenwirkungen der Medikamente zu reduzieren. Ciro hatte aber weiter in Abständen von wenigen Wochen grand mals und immer mehr Myoklonien. Trotz intensiver medikamentöser Behandlung hatte sich Ciros Zustand kontinuierlich verschlechtert. Es gab Tage, an denen es tausende Myoklonien gab, die während der ganzen Schlafphase andauerten. Sobald er die Augen auf machte, schrie Ciro wie am Spieß bis zum nächsten Einschlafen, dann begannen wieder die Myoklonien. Ciro konnte kaum mehr als 1,5 bis 2 Stunden wach sein und schrie dann zumeist. Er verweigerte das Essen. Der einzige Rat, den die Ärzte wussten, war die schrittweise Erhöhung der Dosierung der Medikamente bis zu deren Ausdosierung. Bevor ein neues Medikament ausprobiert wurde, musste dann die Dosierung des alten schrittweise bis Null reduziert werden, bevor man mit dem neuen Medikament begann. Ciro hatte immer zwei Medikamente parallel. Das war ein Teufelskreis, aus dem es keinen Ausweg zu geben schien.

Symposium in Fulda

Im Juni 2007 hatte ich die Gelegenheit, an einem Intensiv-Symposium über die Anwendung der ketogenen Diät zur Behandlung von therapieresistenter Formen der Kinderepilepsie teilzunehmen. Bei dieser Veranstaltung waren ÄrztInnen, DiätologInnen und VertreterInnen der Organisationen Matthew`s Friends und The Charlie Foundation anwesend und referierten über die mit dieser Diätform erzielten Erfolge. Ich war erschüttert, dass ich Ciros Leidensweg in Bezug auf die Ermöglichung der Durchführung der ketogenen Diät in jenem der Kinder anderer Eltern aus den USA und England wieder erkannte. Ich erhielt viele spezielle Informationen, die genau auf Ciro zutrafen und es wurde für mich immer unerklärlicher, weshalb Ciro nicht bereits längst von den behandelnden Ärzten auf die Diät gesetzt worden war.
Zu meinem Leidwesen und zum Nachteil für Ciros Wohlbefinden und Entwicklung dauerte es weitere vier Monate, bis ich mit Unterstützung des AKH Wien beginnen konnte Ciro auf die ketogene Diät umzustellen.

Ein neues Leben für Ciro

Die Diät begann am 11.09.2007 und dauert bis heute an. Die Ergebnisse waren verblüffend: Ciro hatte seit dem Beginn der Diät nur mehr vier Grand Mals. Die ersten beiden großen Anfälle ereigneten sich am 21.09. und 09.11.2007 und waren darauf zurückzuführen, dass Ciro warm badete und offensichtlich darauf mit einem Grand Mal reagierte. Ich achte seither darauf, dieses Risiko zu vermeiden. In der Folge hatte Ciro dann noch am 02.05.2008 und 26.11.2008 Grand Mals, die aber nur ca. eine Minute dauerten und wesentlich kürzer waren, als frühere Anfälle. Bei den beiden letzten Anfällen hatte sich Ciro jeweils einen Infekt mit erhöhter Temperatur zugezogen. Sämtliche Grand Mals mit Ausnahme der letzten beiden, entsprachen einem Status Epilepticus. Die Anzahl der Myoklonien hat sich auf nahezu Null reduziert. Ciro nimmt zusätzlich zur Diät nur mehr ein Antiepileptikum in geringer Dosierung. Aufgrund des weitgehenden Wegfalls der Nebenwirkungen hat sich Ciros Allgemeinzustand und sein kognitive Leistungsfähigkeit deutlich zum positiven entwickelt. Bereits wenige Tage nach Beginn der Diät hat Ciro die ersten Wörter gesprochen, sein Wortschatz hat sich seither erheblich weiterentwickelt, er kann konzentriert spielen und hat einen weitgehend ruhigen und intensiven Schlaf. Seit September 2008 besucht Ciro voller Freude den Kindergarten. Ciro ist eine Sonderkindergärtnerin zugeordnet, die bei Ciro deutliche Entwicklungsschritte bestätigt. Wie jedes andere Kindergartenkind nimmt Ciro seine ketogene Mahlzeit als Jause im Kindergarten zu sich.

Diagnose Dravet-Syndrom

Die genaue Einordnung von Ciros Epilepsie-Erkrankung stand bis vor wenigen Wochen noch nicht fest. Im November 2007 wurde der Verdacht auf das Vorliegen eines Dravet-Syndroms geäußert. Das Vorliegen dieser Erkrankung kann durch eine genetische Blutuntersuchung festgestellt werden. Im Jänner 2008 wurde zur Durchführung einer Gen-Untersuchung eine Blutprobe genommen. Nachdem Ciro und ich neun Monate vergeblich auf das Ergebnis dieser genetischen Untersuchung warteten, ergriff ich selbst die Initiative: Ich verschickte eine Blutprobe in Eigenregie an ein Münchner Diagnoseinstitut. Das Ergebnis lag binnen 14 Tagen vor: Ciro leidet an einer Mutation des SCN1a-Gens, sohin am Dravet-Syndrom (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy = SMEI). Das Dravet-Syndrom ist ein sehr seltene und zugleich sehr schwere epileptische Erkrankung mit schlechten Prognosen für die Entwicklung des erkrankten Kindes. Vor dem Hintergrund dieser Erkrankung sind die durch die ketogene Diät bei Ciro bewirkten Verbesserungen umso bemerkenswerter.

Feinabstimmung der Diät

Ich habe mich seit September 2007 sehr intensiv mit der ketogenen Diät und ihrer Anwendung beschäftigt. Ich habe auch den Rat internationaler Fachleute eingeholt und viel über die Diät gelernt. Ich versuche, durch Verbesserung der Feinabstimmung der Diätanwendung ihre Wirkung zu optimieren. Beispielsweise hat die Veränderung des Tageskalorienmaßes erheblichen Einfluss auf die Wirkungsweise der Diät. Dies ist aber nur ein Beispiel. Die Diät erfordert daher eine kontinuierliche und individuelle Abstimmung, die Unterstützung durch eine fachkundige ÄrztIn , die sich intensiv mit der Diät beschäftigt, und einer DiätologIn (zumindest in der Einführungsphase) ist daher unbedingt notwendig.

Der Aufwand lohnt sich

Selbstverständlich ist die Anwendung der Diät sehr zeit- und arbeitsintensiv und für mich physisch und psychisch sehr belastend. Der Beginn der Diät hatte auch nicht unerhebliche Auswirkungen auf den Tagesablauf innerhalb der Familie und meine Möglichkeiten, mich um die anderen Kinder zu kümmern. Doch steht es außer Zweifel, dass sich der Aufwand lohnt und Ciro bis heute nicht so weit wäre, hätten wir mit der Diät nicht begonnen.

Ziele von Ciros Centrum

Ziel des von mir gegründeten Vereines ist es, Eltern und Betroffenen, bei denen die Diät möglicherweise eine Verbesserung ihres Gesundheitszustandes bewirken kann, eine Hilfestellung zu geben. Dazu muss man wissen, dass die ketogene Diät mittlerweile auch bei einigen anderen Erkrankungen und nicht nur bei der Epilepsiebehandlung angewandt wird. In meinen Augen geht es darum, die notwendigen Informationen über die Existenz, die Wirkungsweise und die Anwendung der ketogenen Diät allgemein bekannt zu machen. Betroffene sollen über „Ciros Zentrum“ notwendige Informationen, Anlaufadressen, praktische Hinweise, Rezepte etc. erhalten, die es ihnen ermöglichen, die Diät anzuwenden.

Darüber hinaus soll „Ciros Zentrum“ einen Beitrag dazu leisten, dass Ärzte und Krankenhäuser sich verstärkt mit dem Thema der ketogenen Diät als gleichwertige und vielleicht sogar vorrangige Behandlungsmethode bei Epilepsieerkrankungen einzusetzen, zumindest aber Betroffene über die Existenz dieser Behandlungsmöglichkeit von Beginn an unterrichten und ein Netz von DiätologInnen aufzubauen, die in der Lage und auch entsprechend engagiert sind, Betroffene bei der Anwendung und Umsetzung der Diät fachkundig zu unterstützen.

Internationale Vorbilder

Nach dem Vorbild der Charlie Foundation in den USA und Matthew`s Friends in England soll „Ciros Zentrum“ auf längere Sicht ein Netzwerk von ÄrztInnen/DiätologInnen, Pharmaunternehmen, sonstigen Experten und Betroffenen im deutschsprachigen und osteuropäischen Raum bereit stellen, um möglichst vielen betroffenen Menschen die Möglichkeit zu geben, so rasch als möglich abzuklären, ob und inwieweit die ketogene Diät ein geeignetes Mittel zur schonenden Behandlung ihrer Erkrankung darstellt.

Ich darf Sie dazu einladen, die Angebote unserer Organisation zu nützen.

Veronika Blum
Obfrau von „Ciros Zentrum“